Theo liên đoàn Thalassemia thế giới, ước tính mỗi năm tại Việt Nam ghi nhận hàng nghìn trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) khiến nhiều trường hợp phải truyền máu suốt đời. Và số người mang gen bệnh trong cộng đồng là con số hàng triệu người, đây là nguồn tiếp tục sinh ra những bệnh nhân Thalassemia mới nếu không được phát hiện sớm và tư vấn đầy đủ trước khi kết hôn. Bệnh này hoàn toàn có thể được kiểm soát và phòng ngừa nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng hướng.

Thalassemia là bệnh gì? Vì sao được xem là bệnh di truyền đặc biệt nguy hiểm?

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là α-Thalassemia và β-Thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Mỗi loại có nhiều thể khác nhau từ nhẹ, trung bình đến nặng. Người mang gen bệnh thể nhẹ thường không có biểu hiện rõ rệt và vẫn có thể sinh hoạt bình thường. Tuy nhiên, nếu hai người cùng mang gen bệnh kết hôn, khả năng sinh con mắc thể nặng là rất cao.

Trẻ bị Thalassemia thể nặng thường biểu hiện thiếu máu sớm, chậm phát triển thể chất, gan lách to, xương biến dạng. Nếu không được điều trị, trẻ rất khó sống qua tuổi thiếu niên.

Bệnh Thalassemia di truyền như thế nào?

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia:

Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh: Cắt lách,  ghép tế bào gốc, chăm sóc toàn diện,  điều trị biến chứng.

Tâm lí người bệnh và gia đình có chịu nhiều áp lực với bệnh mạn tính như Thalassemia?

Đây không chỉ là bệnh thể chất mà còn là gánh nặng về tinh thần đối với cả người bệnh lẫn người thân. Sự  động viên, chia sẻ và đồng hành từ gia đình, cộng đồng có ý nghĩa rất lớn giúp người bệnh vượt qua được sự tự ti, mặc cảm, kiên trì điều trị. Người bệnh và gia đình nên được trang bị đầy đủ kiến thức để hiểu rõ về bệnh, cách tự chăm sóc, cũng như nhận biết những dấu hiệu bất thường và khi nào cần đến cơ sở y tế để thăm khám và điều trị.

Một số lưu ý trong chăm sóc người bệnh Thalassemia.

Người bệnh Thalassemia thường bị quá tải sắt, sắt tích tụ trong gan, tim, tinh hoàn/ buồng trứng, tuyến yên. Từ đó làm tổn thương, suy giảm chức năng các cơ quan này. Nên lựa chọn các loại thực phẩm cho năng lượng cao mà chứa hàm lượng sắt thấp: Hạn chế các thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như các loại thịt màu đỏ (thịt bò, tim,…) và rau có màu xanh đậm. Hạn chế muối và các chất kích thích và nước ngọt có ga.

Nên uống nước chè tươi hàng ngày và ngay sau bữa ăn để làm giảm hấp thu sắt từ thực phẩm. Nên bổ sung các loại Vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương. Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm và vitamin D.

Chế độ sinh hoạt: Người bệnh có thể sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức. Giữ vệ sinh sạch sẽ, tiêm vắc xin phòng bệnh, giữ ấm khi trời lạnh, đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm để tránh nhiễm trùng. Tập thể dục thường xuyên, chọn các bài tập nhẹ nhàng, phù hợp với lứa tuổi và tình trạng bệnh.

Phòng bệnh Thalassemia như thế nào?

Do là một bệnh đã biết rõ nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh nên bệnh thalassemia có thể phòng ngừa hiệu quả nếu có đủ hiểu biết, nguồn lực và làm tốt công tác dự phòng. Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh:

* Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.

* Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

* Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) mức độ nặng.